При проведении ЭКО специалисты оценивают качество хромосом — структур, несущих наследственную информацию. Проблема в том, что иногда участки разных хромосом могут меняться местами, не влияя на общее количество ДНК. Стандартные тесты такие перестройки не выявляют. Если перенести такой эмбрион в матку, ребёнок может родиться здоровым, но впоследствии у него могут возникнуть трудности с зачатием или повышенный риск генетических нарушений у потомства.
«Мы разработали методику, которая позволяет точнее отбирать эмбрионы при ЭКО, — пояснили в институте. — Подход основан на анализе пространственной организации ДНК и позволяет выявлять хромосомные перестройки, недоступные для обычного преимплантационного генетического тестирования».
По словам учёных, у людей с такими перестройками хромосом часто отсутствуют видимые проявления, однако повышен риск образования несбалансированных половых клеток. Это может приводить к неудачам имплантации эмбриона, повторяющимся выкидышам или рождению детей с хромосомными патологиями. Новая методика позволяет не только отбирать эмбрионы для переноса, но и точнее диагностировать причины репродуктивных проблем у родителей.
Проверка метода и результаты
Разработку проверяли в рамках многоцентрового исследования совместно с клиниками ЭКО. Анализ проводился на эмбрионах, от которых отказались в ходе стандартной процедуры, с согласия родителей. Полученные результаты сравнивали с данными обычного тестирования.
Одной из сложностей было отсутствие полноценной контрольной группы «здоровых» эмбрионов, так как их обычно используют для переноса. Проблему решили с помощью искусственного интеллекта, разработав алгоритм, который анализирует данные внутри одного образца, сравнивая разные участки генома между собой. По словам исследователей, методика работает лучше стандартных инструментов без контрольного образца и даже немного превосходит подходы с усреднённым контролем.
Авторы считают, что новая технология может стать более информативной альтернативой стандартному преимплантационному генетическому тестированию, позволяя точнее отбирать эмбрионы и выявлять скрытые причины длительных репродуктивных проблем у родителей.